กลุ่มอาการดาวน์ (Down’s syndrome) คืออะไร
กลุ่ม อาการดาวน์ มีอีกชื่อหนึ่งว่า “ มองโกลิซึ่ม ( Mongolism ) “ เป็นกลุ่มอาการของทารกที่เกิดมากับความผิดปกติของโครโมโซม ซึ่งเป็นมาแต่กำเนิด อาการที่เห็นและรู้จักกันดีสำหรับคนทั่วไป คือ มีระดับสติปัญญาต่ำ และช้ากว่าคนปกติทั่วไป
นอกจากนี้ก็จะพบว่า เจริญเติบโตช้า ความเคลื่อนไหวช้า ความแข็งแรงของกล้ามเนื้อน้อย อาจมีโรคบางอย่างแต่กำเนิดร่วมด้วย เช่น ลิ้นหัวใจรั่ว หน้าตาของเด็กเหล่านี้ค่อนข้างจะคล้าย ๆ กัน ไม่ว่าจะเป็นชนชาติใด คือ ปากหนา คางเล็ก ลิ้นคับปาก จมูกแบน หัวค่อนข้างหลิม เป็นความผิดปกติที่โครโมโซมคู่ที่ 13, 18, 21 หรือ 22
เนื่อง จากมีการเจริญเติบโตช้า ไม่แข็งแรง อวัยวะผิดปกติแต่กำเนิด และสติปัญญาต่ำ จึงทำให้พ่อแม่และผู้เกี่ยวข้องต้องมีภาระดูแลตั้งแต่เด็กจนโต ความยากลำบาก แตกต่างกันขึ้นอยู่กับระดับความรุนแรงของอาการของเด็กคนนั้น
สาเหตุกลุ่มอาการดาวน์ คืออะไร เกิดได้มากแค่ไหน
เรา ไม่ทราบสาเหตุ แต่เป็นความผิดปกติของการแบ่งโครโมโซมระหว่างมีการแบ่งตัวของเซลล์ตั้งแต่ เป็นตัวอ่อนอยู่ในครรภ์มารดา อุบัติการณ์จะเป็นมากในแม่ที่ตั้งครรภ์อายุมาก ( จากพ่ออายุมากก็เป็นได้ แต่อิทธิพลน้อยกว่า )
กล่าวคือ ถ้าอายุแม่ที่ตั้งครรภ์อายุน้อยกว่า 30 ปี จะมีโอกาสลูกเป็นดาวน์ 1 – 3 ต่อ 1,000 คน แต่ถ้าอายุ 35 – 40 ปี มีโอกาสลูกเป็นดาวน์ 1 – 2 ต่อ 100 คน ถ้าอายุ 45 ปีขึ้นไป มีโอกาสเกิด 3 – 5 ต่อ 100 คน ดูตัวเลขแล้ว บางคนบอกว่าโอกาสน้อย แต่ลองคิดดูว่าถ้ามีการเกิดปีละ 100,000 คน จะมีโอกาสได้ลูกดาวน์เท่าไร ซึ่งเมื่อเกิดออกมาแล้ว ต้องมีภาระเลี้ยงดูตลอดชีวิต
จะป้องกันกลุ่มอาการดาวน์ได้อย่างไร
ไม่สามารถ ป้องกันได้ เพราะเป็นปรากฏการณ์ธรรมชาติ ( นอกจากกรณีทำเด็กหลอดแก้ว เราตรวจโครโมโซมตัวอ่อนก่อนใส่ในโพรงมดลูก แต่ก็ไม่ได้ป้องกันได้ 100 % และค่าใช้จ่ายแพงมาก ) จึงมีการหาวิธีให้รู้ก่อนที่ทารกจะเกิดจะได้สามารถพิจารณายุติการตั้งครรภ์ ได้ก่อนที่ทารกจะเกิดมา ( ในกรณีที่พ่อ - แม่ไม่ประสงค์จะได้ )
วิธี ที่ชาวบ้านคุ้นเคยกันในปัจจุบัน คือการเจาะน้ำคร่ำในครรภ์ช่วงอายุครรภ์ 16 – 18 สัปดาห์ ดูดน้ำคร่ำที่มีเซลล์ของทารกไปตรวจดูว่ามีโครโมโซมผิดปกติหรือไม่ วิธีนี้เป็นวิธีที่วินิจฉัยว่าทารกเป็นโรคหรือไม่ ให้ความแม่นยำสูงมากเกือบ 100 %
แต่ว่ามีข้อเสียและข้อ จำกัด คือ การเจาะเข้าไปมีโอกาสทำให้เกิดการแท้งได้ ( น้อยกว่า 0.5 % ) และถ้าเจาะกันทุกคนจะเป็นค่าใช้จ่ายที่สูงมาก ประกอบกับ ไม่มีแพทย์และบุคลากรตรวจโครโมโซมมากพอที่จะให้บริการ ( สรุปคือ ไม่คุ้มค่าและทำไม่ได้ ) จึงจำกัดการทำวิธีนี้แต่เพียงในแม่ตั้งครรภ์อายุ 35 ปีขึ้นไป ซึ่งมีความเสี่ยงเด็กเป็นดาวน์สูงคุ้มค่าการทำเท่านั้น
แต่ ในความเป็นจริงเด็กที่เกิดมา มีอาการดาวน์ 100 คน มีเพียง 20 – 30 คนเท่านั้นที่มีแม่อายุ 35 ปีขึ้นไป เพราะว่าสตรีตั้งครรภ์อายุน้อยกว่า 35 ปี มีจำนวนมากกว่าสตรีตั้งครรภ์อายุมากกว่า 35 ปี มากหลายสิบเท่า
ดัง นั้นการทำวิธีเจาะน้ำคร่ำจึงตรวจพบเด็กดาวน์ได้เพียง 20 – 30 % ของทั้งหมด จึงมีคนคิดหาวิธีการตรวจคัดกรองเพื่อเลือกคนที่มีความเสี่ยงสูงมาเจาะน้ำ คร่ำ
การตรวจคัดกรองหมายความว่าอย่างไร
การตรวจคัด กรองไม่ได้เป็นการวินิจฉัย แต่เป็นการบอกว่ามีโอกาสเกิดเด็กดาวน์มากหรือน้อยเท่าไร เท่านั้น ถ้าใครมีผลคัดกรองว่าลูกในท้องมีโอกาสเป็นดาวน์มาก ก็แนะนำให้ไปตรวจเพื่อวินิจฉัยต่อไปว่าเป็นจริงหรือเปล่า
การตรวจคัดกรองในสมัยนี้ มีวิธีไหนบ้าง ในปัจจุบันมี 2 วิธีที่นิยมทำ
1. การตรวจด้วยอัลตราซาวนด์
2. การตรวจสารเคมีในเลือดแม่ขณะตั้งครรภ์
-- ในช่วง 3 เดือนแรก นิยมทำผสมผสานทั้ง 2 วิธีคือ ทำอัลตราซาวนด์ตรวจดูความหนาของเนื้อเยื่อใต้ผิวหนังบริเวณท้ายท้อยของทารก ( Nuchal translucency ) ขณะอายุครรภ์ 11 – 13 สัปดาห์ และตรวจสารชีวเคมี Free beta hCG + PAPP - A วิธีนี้ได้ detect rate 90 % และ screen positive rate 5 % ( ตรวจ 100 คน มีโอกาสผลบวก 5 % )
-- ช่วงไตรมาสที่สอง นิยมทำการตรวจสารชีวเคมีในเลือดแม่ คือ Triple screening Test ( AFP + hCG + uE3 ) ที่ 16 – 18 สัปดาห์ ได้ detect rate 60 % และ screen positive rate 5 – 10% ( ประมาณ 5 – 10 % ของคนที่ทำ Triple screen จะได้ค่าบวก ) และเมื่อนำคนจำนวนนี้ไปเจาะน้ำคร่ำจะได้ความความผิดปกติของโครโมโซม 3 – 5 %
เมื่อ screening test ได้ค่าเป็นบวกก็จะแนะนำให้ทำการตรวจ เพื่อวินิจฉัยที่แน่นอนด้วยการเจาะน้ำ คร่ำต่อไป ในไตรมาสที่สอง ( 16 – 20 สัปดาห์ )
หมายเหตุ : ค่าเป็นบวก คือ ความเสี่ยงมากกว่า 1 : 200
ค่าเป็นลบ คือ ความเสี่ยงน้อยกว่า 1 : 200
การ แปลผลการตรวจ Triple test นั้น ผลจะรายงานเป็นความเสี่ยง (risk) เช่น สตรีตั้งครรภ์ อายุ 30 ปี มีโอกาสมีบุตรเป็นกลุ่มอาการดาวน์โดยอายุเท่ากับ 1 : 680 ผลการตรวจรายงานว่า อัตราเสี่ยงเท่ากับ 1 : 1,230 หมายความว่า ความเสี่ยงลดน้อยกว่าที่ควรจะเป็นตามอายุ คือ เท่ากับคนอายุ 20 ปี
แต่ ถ้าความเสี่ยงรายงานผลเท่ากับ 1 : 78 หมายความว่าสตรีรายนี้ มีความเสี่ยงสูงมากที่จะมีบุตรเป็นกลุ่มอาการดาวน์ โดยทั่วไปจะแนะนำให้เจาะน้ำคร่ำตรวจโครโมโซมทารก หากอัตราเสี่ยงเท่ากับ 1 : 200 ขึ้นไป เนื่องจากเท่ากับอัตราการแท้งจากการทำหัตถการ ( เจาะน้ำคร่ำ )
ส่วนสตรีที่มีความเสี่ยงเพิ่มมากขึ้น จากความเสี่ยงเดิมแต่ไม่ถึง 1 : 200 การตัดสินใจการดูแลรักษาจะขึ้นกับการตัดสินใจของคู่สมรส โดยมีแพทย์เป็นผู้ให้ข้อมูล
มีการคำนวณกันว่าการทำ screen test โดยวิธีนี้ในคนตั้งครรภ์อายุน้อยกว่า 35 ปี จะช่วยวินิจฉัยเด็กดาวน์ก่อนคลอดได้อีกประมาณ 60 % เพิ่มเติมจาก 20 – 30 % จากการเจาะน้ำคร่ำอย่างเดียวในหญิงตั้งครรภ์อายุ 35 ปี ขึ้นไป
ขอบคุณข้อมูลจาก
พล.ต.รศ.นพ.ธีรศักดิ์ ธำรงธีระกุล และทีมแพทย์ศูนย์รักษาผู้มีบุตรยากและผ่าตัดผ่านกล้องทางนรีเวช
ไม่มีความคิดเห็น:
แสดงความคิดเห็น